Vấn đề tiêu hóa (GI) ảnh hưởng đến nhiều trẻ em và thanh thiếu niên bị rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Tiếp cận một cách chặt chẽ, nghiên cứu phương pháp điều trị bằng y tế cho bệnh tình như GI là một nhu cầu không được đáp ứng đủ cho nhiều gia đình.
Mạng điều trị tự kỷ của Autism Speaks (ATN) cung cấp các chuyên gia trong việc chăm sóc và quản lý vấn đề GI cho các trẻ em và tham gia vào các nghiên cứu lâm sàng. Tuy nhiên, bản chất cơ bản của rối loạn chức năng GI trong ASD và mối quan hệ bệnh học với các triệu chứng bệnhASD vẫn chưa được hiểu rõ.
Dưới đây là trả lời phỏng vấn của chuyên gia về tiêu hóa, giáo sư bác sỹ nhi khoa, một thành viên hàng đầu của nhóm nghiên cứu.
Theo Autism Speaks: chúng tôi đã được đặc quyền để có một cuộc trò chuyện với một trong những nhà điều tra quan trọng của nghiên cứu, Dr.Alessio Fasano,chuyên gia về tiêu hóa khoa nhi tại Đại học Maryland School of Medicine (UMDSOM). Ông là giáo sư nhi khoa tại UMDSOM và Giám đốc Cơ quan Nghiên cứu Celiac thuộc Trung tâm Nghiên cứu Sinh học niêm mạc-Mucosal Biology Research Center.
Tự kỷ Speaks: Có bao nhiêu trẻ em với ASD (tự kỷ) bị ảnh hưởng bởi rối loạn GI (đường tiêu hóa- ruột), và vấn đề phổ biến nhất họ phải chịu đựng là những gì?
Dr. Fasano: Tác động của các vấn đề GI ở trẻ em với ASD là khó định lượng từ một số triệu chứng, như là đau bụng hoặc bụng khó chịu; chúng ta không thể nghe truyền đạt lại ở trẻ em không lời hoặc tối thiểu bằng lời nói. Vì lý do này, tỷ lệ trẻ em bị ASD với triệu chứng GI được báo cáo trong các tài liệu khác nhau từ 9% đến 90%. Triệu chứng GI phổ biến nhất bao gồm táo bón mãn tính, đau bụng có hoặc không có tiêu chảy, và làm bẩn đồ lót. Xáo động giấc ngủ và thức giấc vào ban đêm, cũng đã được mô tả là có thể các triệu chứng trào ngược dạ dày thứ phát (secondary symptoms to gastroesophageal reflux-GERD).
Tự kỷ Speaks: Tại sao nghiên cứu rối loạn GI được xem là quan trọng, đặc biệt ở trẻ em với ASD? Có phải chúng ta đã chưa biết cách điều trị các rối loạn GI ở trẻ em ?
Dr. Fasano: ASD bao gồm một túi trộn lẫn các ca (case-trường hợp) khác nhau mà chia sẻ các hành vi điển hình được mô tả của ASD. Nói cách khác, ASD có thể xem là "điểm đến cuối cùng," nhưng con đường để đến đó có thể khác nhau từ cá nhân này đến cá nhân khác.
Một số trẻ có thể đi tới điểm đến ASD thông qua "tuyến đường GI", nghĩa là, rối loạn GI của họ có thể dẫn đến ASD ở những người có gen dễ bị biến đổi.
Bằng cách nghiên cứu rối loạn GI đặc biệt ở trẻ em với ASD, chúng tôi không chỉ đơn giản là cố gắng phát triển một phương pháp quản lý tốt hơn các triệu chứng đường tiêu hóa.
Đúng ra, có mục tiêu đầy tham vọng hơn nhiều: Chúng tôi đang cố gắng để hiểu được sinh lý cơ bản của ASD; chúng tôi đang cố gắng để "đi cùng một con đường" mà các em đã đến ASD theo cách đó của họ tới "điểm đến cuối cùng." Làm được việc như thế, hy vọng sẽ giúp họ quay lại, đi ngược lại từ điểm đến ASD.
Tự kỷ Speaks: Xin mô tả vắn tắt nghiên cứu theo cách của bạn.
Dr.Fasano: Chúng tôi tin một vài điều là thành phần mấu chốt của các công thức ASD: 1) Khuynh hướng Gen (như đề xuất bởi các nghiên cứu trẻ sinh đôi); 2) Kích hoạt do môi trường (chất dinh dưỡng, kim loại, phụ gia, oxy hóa, đó chỉ là một vài); và 3) Một rào chắn trong ruột kém (bị thủng ruột).
Nghiên cứu của chúng tôi sẽ cố gắng để kết nối các dấu chấm giữa ba yếu tố đó
1) Liệu có điều gì chứng tỏ thành phần của vi khuẩn đường ruột ở trẻ em với đi tiêu không bình thường trong trẻ ASD là khác với trẻ em không có ASD và
2) Có chăng, sự khác biệt này kích hoạt rõ rệt các con đường trao đổi chất dẫn đến một phản ứng miễn dịch gây viêm, và do đó, thay đổi hành vi các cá nhân có gen nhạy cảm. Chúng tôi sẽ tích hợp các nghiên cứu lâm sàng của chúng tôi ở trẻ em ASD với một mô hình chuột của bệnh tự kỷ, không chỉ để xác nhận phát hiện lâm sàng của chúng tôi mà còn để khám phá những khả năng can thiệp cụ thể nhằm sửa đổi các vi khuẩn đường ruột để giảm bớt các hành vi liên quan đến ASD.
Tự kỷ Speaks: Nếu mục đích cuối cùng của chúng ta là tìm phương pháp điều trị thích hợp cho rối loạn GI ở trẻ em với ASD, tại sao phải chi tiêu quá nhiều nỗ lực nghiên cứu về sinh học các rối loạn chức năng GI?
Dr. Fasano: Đó là quan điểm khiêm tốn của tôi, sự hiểu biết tốt hơn về sinh học của rối loạn chức năng GI làm đau đớn nhiều trẻ em ASD là chìa khóa để tháo gỡ con đường phức tạp đã dẫn chúng đến ASD. Bằng cách trả lời được một số câu hỏi cơ bản, chúng ta có thể thực hiện theo các "mảnh vụn"(Bread Crumbs) mà họ để lại phía sau trong cuộc hành trình hướng tới điểm đến cuối cùng là ASD.
Tự kỷ Speaks: ba việc hàng đầu mà chúng ta sẽ có thể biết được từ nghiên cứu này là gì?
Dr. Fasano: Chúng tôi sẽ có thể trả lời ba câu hỏi cơ bản sau đây :
1. Có hay không một thành phần cụ thể của "vi khuẩn xấu" có thể dẫn đến một đường ruột bị thủng và viêm, và do đó, ở trẻ em có gen dễ mắc ASD?
2. Nếu trong trường hợp đó, cụ thể, những vi khuẩn có hại làm kích hoạt các con đường trao đổi chất thì chúng tôi có thể tìm kiếm các chất chuyển hóa, được sử dụng như là chỉ dấu sinh học (ví dụ: phất cờ đỏ) chỉ ra rằng họ dấn thân vào một cuộc hành trình dẫn đến ASD?
3. Có thể chúng tôi sẽ điều khiển khéo léo các thành phần vi khuẩn trong ruột của trẻ có rối loạn GI để sửa chữa rò rỉ và viêm ruột (bằng cách theo dõi sự biến mất của các chỉ dấu sinh học) và do đó, cải thiện được hành vi của họ?
Tự kỷ Speaks: một số dấu hiệu nào mà gia đình và bác sĩ của họ có thể tìm kiếm nếu họ nghĩ rằng một đứa trẻ có vấn đề GI?
Dr. Fasano: Bên cạnh các dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng (tiêu chảy, táo bón, và làm bẩn đồ lót), hành vi cụ thể có thể chỉ đối với vấn đề GI, bao gồm cả hành vi phát ra tiếng (la hét, hắng giọng , tật giật cơ mặt, nuốt, thở dài, than vãn, rên rỉ, vv ),. hành vi có tính chất vận động (tư thế không bình thường , bóp lên bụng, nhăn mặt, liên tục ăn, nghiến răng, vv), và / hoặc thay đổi tình trạng tổng thể (rối loạn giấc ngủ, không tuân theo những yêu cầu mà lẽ ra cần những phản ứng thích hợp, gia tăng khó chịu, vv.)
Tự kỷ Speaks: Những gia đình có thể làm gì bây giờ nếu họ nghĩ rằng con của họ có vấn đề GI?
Dr.Fasano: Nếu nghi ngờ vấn đề GI, gia đình nên đến một chuyên gia GI trẻ em quen thuộc với các rối loạn liên quan đến ASD& GI. Một điều cần tránh là, nếu như thực hiện bất kỳ biện pháp khắc phục như thông thường hoặc bất thường để giải quyết vấn đề GI của con em mình mà không có lời khuyên y tế.
Bất kỳ sự can thiệp sai sẽ làm phức tạp việc giải thích những vấn đề cơ bản GI và, do đó, làm phức tạp thêm sự quản lý thích hợp, cần thiết, để làm giảm bớt sự khó chịu của trẻ.
Phát triển ngôn ngữ trẻ em
